По теме «Геном» опубликовано 5 материалов с 2012 года. За последние 30 дней новых публикаций по этой теме не было. Связанные темы: Генетика, Мгнц, Днк, Москва.
Научно-консультативный отдел муковисцидоза ФБГНУ «Медико-генетический научный центр» приобрел уникальное оборудование, упрощающее постановку диагноза «муковисцидоз». Это одно из самых распространенных наследственных заболеваний. Согласно Регистру больных муковисцидозом РФ по данным на 2016 год в России насчитывается 3 049 человек. Средняя продолжительность жизни пациентов в Европе — 37 лет, в России — 20. Самый взрослый пациент проживает в Москве, ему 67 лет.
Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) — редкое заболевание, возникает из-за дефекта в гене LIPA, кодирующем фермент лизосомную кислую липазу (ЛКЛ). На сегодняшний день обнаружено 40 мутаций, приводящих к таким нарушениям. ЛКЛ превращает эфиры холестерина в свободный холестерин и жирные кислоты. При нехватке фермента эфиры холестерина накапливаются, а клетки испытывают нехватку нужных веществ. Это приводит к тяжелым поражениям печени.
Выявить это редкое заболевание довольно сложно. Часто пациентам ставят ошибочный диагноз — гепатит. Специалисты ФБГНУ «МГНЦ», подведомственной ФАНО организации, впервые в России разработали метод диагностирования этого заболевания и внедрили его в собственную клиническую практику.
Специалисты ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», подведомственной ФАНО организации, разработали клинический экзом на 6 300 генов. На сегодняшний день это самый полный экзом, предложенный российскими специалистами.
Экзом — это те гены, которые отвечают за синтез белка, и они составляют всего около 1% целого генома. Но белки — основной строительный материал наших организмов. Именно поэтому около 85% мутаций, ведущих к болезням, находятся именно в экзоме. В экзоме сейчас насчитывается свыше 22 000 генов. Из этого количества на данный момент известно только 6 с лишним тысяч генов, мутации в которых могут привести к наследственным заболеваниям. Именно эти 6 000 генов называются клиническим экзомом.
Оксана Рыжкова, заведующая Центром коллективного пользования «Геном»
Ученые, проанализировав геномы клещевого энцефалита, нашли способ обезопасить вирус и разработать лекарственные средства направленного действия.
Ученые из Лимнологического института (ЛИН СО РАН, Иркутск) и Института эпидемиологии и микробиологии (Владивосток) разработали способ блокировки вируса клещевого энцефалита, который позволит превращать патогенный штамм в безопасный, сообщает в четверг издание СО РАН «Наука в Сибири».
В Санкт-Петербургском государственном университете открыт Центр геномной биоинформатики им. профессора Ф.Г. Добржанского.
Центр геномной биоинформатики станет площадкой для актуальных междисциплинарых научных исследований в области биоинформатики, геномики, молекулярной биологии. Эта работа объединит профессионалов во многих сферах – генетиков, программистов, математиков разных поколений: работать будут и студенты, и аспиранты, и кандидаты наук, и доктора, ученые с мировым именем из разных стран.
Крупнейшие проекты Центра:
Открытие новых генов человека. Главная цель – обнаружить гены сопротивления или чувствительности к ВИЧ/СПИД, гепатиту и раку. Биоинформационные компьютерные алгоритмы облегчат и ускорят эту работу.
Сборка последовательностей геномов и описание геномов позвоночных. Создатели Центра рассчитывают вскоре изучить геномы всех доступных видов позвоночных для последующего применения в медицине и для сохранения видов.