CCR5 в клеточной мембране Wikimedia Commons
Ученые из нескольких московских институтов провели первый в России эксперимент по редактированию человеческих зигот при помощи системы CRISPR-Cas9 и получили эмбрионы, несущие мутацию в гене CCR5, которая определяет устойчивость к заражению вирусом иммунодефицита человека. Результаты исследования описаны в собственном научном журнале РГМУ имени Пирогова.
Вирус иммунодефицита заражает клетки, а именно, CD4+ лимфоциты, через взаимодействие с рецептором на их поверхности, который кодируется геном CCR5. Небольшая часть человеческой популяции имеет мутацию в этом гене (делецию 32 нуклеотидов, CCR5Δ32), которая блокирует взаимодействие вируса с рецептором и делает ее носителя устойчивым к заражению.
Идея использовать эту мутацию в терапевтических целях появилась после истории с «берлинским пациентом», когда человек с ВИЧ, которому сделали пересадку костного мозга от донора с мутацией, вылечился от инфекции. Разработанные с тех пор инструменты редактирования генома (цинковопальцевые нуклеазы и CRISPR-Cas9) позволяют довольно эффективно «выключать» CCR5 в лимфоцитах, и методы терапии ВИЧ с использованием собственных отредактированных лимфоцитов пациента уже проходят клинические испытания.
