В Санкт-Петербурге создано оборудование для генетического тестирования новорождённых

Медико-генетический диагностический центр Санкт-Петербурга с февраля 2015 года в своей повседневной практике начнет проводить генетическое тестирование новорожденных на тяжелые наследственные заболевания, такие как муковисцидоз, фенилкетонурия и галактоземия, с применением технологии высокопроизводительного геномного анализа. Разработка и клинические испытания диагностического решения, которое будет использоваться в СПб МГЦ, были выполнены петербургской биотехнологической компанией Parseq Lab. На сегодняшний день это первый в России и один из первых в мире случаев, когда высокопроизводительное секвенирование генома начинает рутинно применяется в клинической практике, говорится в пресс-релизе компании.

Анализируемая панель мутаций сегодня является самой широкой из всех, предназначенных для неонатального скрининга. Решение основано на технологии высокопроизводительного анализа генома (секвенирование следующего поколения, next-generation sequencing, NGS) и состоит из набора реагентов, протоколов и специализированного программного обеспечения. Работа по его созданию длилась два года и проходила при поддержке инновационного центра «Сколково», Медико-генетического научного центра РАМН (Москва), НИИ медицинской генетики СО РАМН (Томск), российских отделений корпораций ЕМС и Life Technologies.

Клинические испытания диагностического решения проходили в ведущих лабораториях Португалии и Великобритании. Верификация метода исследования, заключающаяся в сравнении с существующим «золотым стандартом» (для генетического тестирования это традиционное секвенирование методом Сэнгера), выполнялась в Швейцарии.